ThromboX3® MUTATION DETECTION KIT

Kan veya dokudan izole edilen DNA moleküllerindeki FV Leiden (c.1691G>A), Protrombin (FII) (g.20210G>A), MTHFR (c.677C>T) varyantlarını araştırmak için geliştirilmiş bir moleküler tanı kitidir. 

DNA moleküllerindeki varyantları araştırmak amacıyla, tek nükleotid sekanslama yöntemi kullanılmaktadır ve iki tüpte gerçekleşen bir PCR reaksiyonu ile test gerçekleştirilmektedir.

Tromboza yatkınlık toplumda yaygın olarak gözlenen ve çok farklı klinik tablolara neden olabilen bir durumdur. Çeşitli biyolojik yolaklarda yer alan ve tromboza yatkınlık yarattığı iyi bilinen genlerdeki varyantların araştırılması, tromboza yatkınlığın genetik olarak belirlenmesi açısından çok önemlidir.

Tromboza yatkınlıkta en sık kullanılan varyantlar FV Leiden (c.1691G>A), Protrombin (FII) (g.20210G>A), MTHFR (c.677C>T) varyantlarıdır. Faktör V Leiden'in oluşumuna neden olan G1619A mutasyonun bulunduğu bölge, Aktive Protein C'nin (APC), Faktör Va'yı yıktığı üç kesim noktasından birisidir. Mutasyon sonucu APC'ye rezistans gelişir ve Faktör V Leiden, Faktör Va'ya göre 10 kat yavaş yıkılarak dolaşımda daha uzun kalır. Mutasyonu heterozigot taşıyanlarda venöz tromboz riski hafif artmışken, homozigot taşıyanlarda tromboz riski ciddi olarak (20 kata kadar) artmıştır. Protrombin (FII) (g.20210G>A varyantını özellikle homozigot olarak taşıyanlarda arteryel ve venöz tromboz için artmış risk vardır. Bu varyantın fetal kayıplarla ilişkisi de gösterilmiştir. MTHFR (c.677C>T) Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) geninde 677. pozisyonda A yerine T alleli taşıyanlarda enzim, daha termolabil ve daha düşük aktivitelidir. Bu da plazmada folat konsantrasyonunda düşmeye ve homosistein konsantrasyonunda artmaya neden olur. Homosistein konsantrasyonundaki artmanın tromboembolizm ve ateroskleroza yatkınlık yarattığı bilinmektedir.

ThromboX3® Mutation Detection Kit, tromboza genetik yatkınlığın tek nükleotid sekanslama yöntemi ile araştırıldığı hızlı, ucuz ve güvenilir bir testtir. Toplumumuzda son derece sık gözlenen bu durumun sonucunda, tekrarlayan gebelik kayıpları, derin ven trombozu, inme, erken yaşta gözlenen kalp krizi gibi tablolar ortaya çıkabilir. Bu ve benzeri aşırı tromboz riski olan her durumda genetik araştırma önerilmektedir.

Katalog Numarası M-TX3-01
Test Sayısı 50 reaksiyon
Sevkiyat Koşulları Kuru buz ve soğuk zincir ile
Ana Materyal DNA
Saklama -20°C
Sekans Tipi Tek nükleotid sekanslama
Uyumlu Cihazlar ABI 310, ABI 3100, ABI 3130,
ABI 3500, ABI 3700, ABI 3730
Kit İçeriği

PCR Mix-I

PCR Mix-II

Primer Mix-I

Primer Mix-II

TOP