FMF® MUTATION DETECTION KIT

Kan veya dokudan izole edilen DNA moleküllerinde, MEFV geninde en sık gözlenen mutasyonları araştırmak için geliştirilmiş bir moleküler tanı kitidir.

MEFV genindeki E148Q, P369S, F479L, M680I, M694V, M694I, K695R, V726A, A744S ve R761H mutasyonlarını araştırmak amacıyla, tek nükleotid sekanslama yöntemi kullanılmaktadır ve iki tüpte gerçekleşen bir PCR reaksiyonu ile test gerçekleştirilmektedir.

Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA-FMF) tekrarlayan ateş ve ağrı atakları ile karakterize otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır. Ateşe eşlik eden peritonit, plörit ve artrit ile seyreder. Ateşin ve 1-4 gün arası süren serozitin eşlik ettiği ve kendiliğinden iyileşmenin görüldüğü ataklar tipiktir. Amiloidosise bağlı olan renal yetmezlik hastalığın en ciddi komplikasyonudur. Hastalık özellikle Türk, Ermeni, Arap ve Askenazi dışı Yahudi toplumlarında son derece sık gözlenmektedir. Bu topluluklarda hastalık sıklığı 200'de bire, taşıyıcılık sıklığı ise beşte bire çıkabilmektedir.

Hastalığa MEFV genindeki mutasyonlar neden olmaktadır. MEFV geni 'pyrin' proteinini kodlamaktadır. Gen daha çok granülositlerde eksprese olmaktadır ve inflamasyonun kontrol altına alınmasından sorumludur.

FMF® Mutation Detection Kit, Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) tanısının tek nükleotid sekanslama yöntemi ile hızlı, ucuz ve güvenilir bir şekilde koyulması için kullanılmaktadır. AAA, toplumumuzda en sık gözlenen genetik hastalıklardan biri olması yanında, akut batın ayırıcı tanısında da oldukça önemli bir hastalıktır. Tekrarlayan ateş ve ağrı ataklarının olduğu hastalarda mutlaka araştırılması gerekmektedir.

Katalog Numarası M-FMF-03
Test Sayısı 50 reaksiyon
Sevkiyat Koşulları Kuru buz ve soğuk zincir ile
Ana Materyal DNA
Saklama -20°C
Sekans Tipi Tek nükleotid sekanslama
Uyumlu Cihazlar ABI 310, ABI 3100, ABI 3130, ABI 3500,
ABI 3700, ABI 3730
Kit İçeriği

PCR Mix-I

PCR Mix-II

Primer Mix-I

Primer Mix-II

TOP