Wilson Syndrome® NGS SEQUENCING KIT

Wilson Syndrome® NGS SEQUENCING KIT, kan veya dokudan izole edilen DNA moleküllerinde, ATP7B geninde meydana gelen mutasyonları araştırmak için geliştirilmiş NGS temelli bir kittir.

ATP7B geninin tüm ekzonik bölgelerini NGS yöntemi ile dizilemek amacıyla geliştirilen bu kit, 2 tüpte gerçekleştirilen tek bir PCR reaksiyonu ile bunu başarmaktadır. 

Wilson hastalığı, otozomal resesif kalıtımlı bir bakır metabolizma bozukluğu olup, karaciğer fonksiyonlarının bozulması, nörolojik veya psikiyatrik bozukluklarla karakterizedir. Karaciğerde oluşan hasar sonucu tekrarlayan sarılık, akut hepatit benzeri tablo, otoimmün hepatit, fulminan karaciğer yetmezliği veya kronik karaciğer hastalığı meydana gelebilir. Wilson hastalığının nörolojik bulguları arasında tremor, kore, koreatetoz gibi hareket bozuklukları, maske yüzü, rijidite vb. sayılabilir. Yine bu hastalarda depresyon, nörotik davranışlar, kişilik bozuklukları ve sıklıkla entelektüel yetersizlik oluşabilmektedir. Vücudun birçok doku ve organında uygunsuz bakır birikimi klinik tablonun sebebidir. 

Klinik bulgularla Wilson hastalığı düşünülen olgularda ATP7B genindeki biallelik mutasyonlar hastalığın moleküler sebebidir. Tanının kesinleştirilmesi için ATP7B geninin tüm kodlayıcı bölgelerinin dizi analizi önerilmektedir. Bugüne kadar 800’den fazla farklı mutasyon bu gen içinde tespit edilmiştir. 

Wilson Syndrome® NGS SEQUENCING KIT, Wilson hastalığı olgularının yaklaşık yüzde 98’inde moleküler etiyolojinin belirlenmesini sağlayabilmek amacıyla geliştirilmiştir. Wilson hastalığı olgularında genetik bozukluğun ortaya konulması tanıyı kesinleştirmede, genetik danışmada, izlem ve tedavide son derece önemlidir.

Katalog Numarası M-WLS-01
Test Sayısı 25 reaksiyon
Sevkiyat Koşulları Kuru buz ve soğuk zincir ile
Ana Materyal DNA
Saklama -20°C
Sekans Tipi NGS
Uyumlu Cihazlar Illumina (MiniSeq, MiSeq, HiSeq, Next-Seq550)
Oxford Nanopore (MinION, GridION)
Kit İçeriği

PCR Mix

Primer Mix-I

Primer Mix-II

TOP