FAST-LIPODISTROFI® NGS SEQUENCING KIT

Kan veya dokudan izole edilen DNA moleküllerinde, mutasyonlarının lipodistrofiye sebep olduğu bilinen 9 gende [AGPAT2, BSCL2, CAV1, CAVIN1, PLIN1, PPARG, LIPE, LMNA, AKT2] meydana gelen mutasyonları araştırmak için geliştirilmiş NGS temelli bir kittir.

Analiz edilen genlerin tüm ekzonik bölgelerini NGS yöntemi ile dizilemek amacıyla geliştirilen bu kit, 4 tüpte gerçekleştirilen tek bir PCR reaksiyonu ile bunu başarmaktadır.

Vücudun tamamı ya da bir kısmında yağ dokusu kaybı ve bunun sonucunda oluşan çeşitli metabolik komplikasyonlar ile karakterize nadir görülen heterojen bir genetik hastalık grubu, “Lipodistrofi” olarak adlandırılır. Bu klinik tablo “sonradan bir başka duruma ikincil” olarak meydana gelebileceği gibi, daha sıklıkla, “doğumsal-konjenital” bir genetik defekt sonucunda oluşurlar. Yine lipodistrofi tablosu bir hastada vücudun tüm yağ dokularını ilgilendirebileceği gibi (jeneralize), sadece bir kısım yağ dokusunda tutulum da gözlenebilir (parsiyel). “Konjenital jeneralize lipodistrofi” olguları, dünyada 1/10 milyon gibi nadir görülse de Türkiye’de bu oranın yarım milyon civarında olduğu tahmin edilmektedir. “Konjenital Jeneralize Lipodistrofi”den sorumlu olduğu bilinen bugüne kadar 4 gen (AGPAT2, BSCL2, CAV1 ve CAVIN1) tanımlanmıştır. “Familyal Parsiyel Lipodistrofi”de ise 7 gen (LMNA, PPARG, PLIN1, CIDEC, LIPE, ADRA2A, AKT2) hastalıktan sorumlu genler olarak bilinmektedir.

FAST-LIPODISTROFI® NGS Sequencing Kit, “Konjenital Jeneralize Lipodistrofi” ve “Familyal Parsiyel Lipodistrofi” hastalarında, AGPAT2, BSCL2, CAV1, CAVIN1, PLIN1, PPARG, LIPE, LMNA, AKT2 genlerindeki mutasyonların tespit edilmesine olanak sağlayan bir tanı kitidir. Hastalardaki sorumlu mutasyonun belirlenmesi, takip ve tedavinin uygun şekilde yapılabilmesi, prenatal ve/veya preimplantasyon genetik tanı seçeneklerinin kapsamlı bir şekilde sunulabilmesine olanak sağlar.

Katalog Numarası M-LD-01
Test Sayısı 50 reaksiyon
Sevkiyat Koşulları Kuru buz ve soğuk zincir ile
Ana Materyal DNA
Saklama -20°C
Sekans Tipi NGS
Uyumlu Cihazlar Illumina (MiniSeq, MiSeq, HiSeq, Next-Seq550) Oxford Nanopore (MinION, GridION)
Kit İçeriği

PCR Mix

Primer Mix-I

Primer Mix-II

Primer Mix-III

Primer Mix-IV

TOP