FAST-GLA® NGS SEQUENCING KIT

FAST-GLA® NGS SEQUENCING KIT, Fabry hastalarında, GLA genindeki mutasyonların tespit edilmesine olanak sağlayan bir tanı kitidir.

Kit içerisinde analiz edilen GLA geninin tüm ekzonik bölgelerini NGS yöntemi ile dizilemek amacıyla geliştirilen bu kit, sadece tek bir tüpte gerçekleştirilen tek bir PCR reaksiyonu ile bunu başarmaktadır.

Fabry Hastalığı, X kromozomuna bağlı geçiş gösteren nadir bir glikosfingolipid birikim hastalığıdır. Alfa Galaktozidaz enzim eksikliği sonucu sinir, böbrek, kalp ve cilt gibi birçok farklı dokuda “globotriozilseramit”in birikimi ile sonuçlanan çoklu sistem hastalığıdır. Erkekler daha sık ve daha ciddi etkilense de heterozigot kadınlar da etkilenebilmekte, ancak bulgular daha geç yaşlarda ortaya çıkmaktadır. Kalp tutulumu, sol ventrikül hipertrofisi, ileti sistemi bozuklukları, aritmiler, kapak bozuklukları ve kalp yetersizliği ile seyredebilmektedir. Hastalığın bir türü ise sadece kalp dokusunu tutmakta ve genellikle açıklanamayan sol ventrikül hipertrofisi ile ortaya çıkmaktadır. Fabry hastalığından GLA genindeki hemizigot ya da heterozigot mutasyonlar sorumludur.

FAST-GLA® NGS Sequencing Kit, Fabry hastalarında, GLA genindeki mutasyonların tespit edilmesine olanak sağlayan bir tanı kitidir. Hastalardaki sorumlu mutasyonun belirlenmesi, takip ve tedavinin uygun şekilde yapılabilmesi, prenatal ve/veya preimplantasyon genetik tanı seçeneklerinin kapsamlı bir şekilde sunulabilmesine olanak sağlar.

Katalog Numarası M-GLA-01
Test Sayısı 50 reaksiyon
Sevkiyat Koşulları Kuru buz ve soğuk zincir ile
Ana Materyal DNA
Saklama -20°C
Sekans Tipi NGS
Uyumlu Cihazlar Illumina (MiniSeq, MiSeq, HiSeq, Next-Seq550) Oxford Nanopore (MinION, GridION)
Kit İçeriği

PCR Mix

Primer Mix

TOP