FAST-VWF® NGS SEQUENCING KIT

FAST-VWF® NGS SEQUENCING KIT, kan veya dokudan izole edilen DNA moleküllerinde, VWF geni üzerinde meydana gelen mutasyonları araştırmak için geliştirilmiştir.

VWF geninin tüm kodlayıcı ekzonlarını yeni nesil dizi analizi yöntemi için zenginleştirmek amacıyla geliştirilen bu kit, tek bir PCR kondisyonu ve toplam 3 tüpte gerçekleştirilen bir PCR reaksiyonu ile bunu başarmaktadır.

Von Willebrand hastalığı (VWH), pıhtılaşma proteini Von Willebrand faktörü (VWF) bozukluğu veya eksikliğinden kaynaklanan kalıtsal kanama hastalığıdır. En sık görülen kanama hastalığı olan VWH, kadın ve erkeklerde eşit oranda görülür. VWF geni 12. Kromozomda taşınır. Hastalık, çoğunlukla mukoza kanaması veya cerrahi müdahale ve travma sonrası kanama ile karakterize edilir. VWH'lı kişiler, diş çekimi ve cerrahi müdahale gibi invaziv prosedürler sırasında ve sonrasında sık sık burun kanaması, kolay morarma ve aşırı kanama yaşamaktadır. Kadınlarda genellikle menoraji, ortalamadan uzun süren ağır adet dönemleri ve doğumdan sonra kanama görülür. Üç temel VWH tipi bulunmaktadır. Tip 1, en hafif ve en yaygın olanıdır. Tip 1 VWH’lı kişilerin kanlarındaki VWF seviyesi azalmıştır. Kanama yalnızca cerrahi müdahalelerde, yaralanma veya diş çekme gibi durumlarda bir sorun yaratır. Tip 2 kanamaysa disfonksiyonel VWF nedeniyle daha sık ve daha ağır olma eğilimindedir. Tip 3, VWF seviyesinin çok düşük olması veya hiç olmaması durumunda görülen en şiddetli ve en nadir tiptir.

FAST-VWF® NGS SEQUENCING KIT, Von Willebrand Hastalığı moleküler tanısının hızlı, ucuz ve güvenilir bir şekilde koyulması için kullanılmaktadır. VWH’lı bir olguda etiyolojinin doğru bir şekilde belirlenmesi, uygun tedavi seçimi ve doğru izlem için kritik öneme sahiptir. Ayrıca, VWF genindeki mutasyonun belirlenmesi, hasta ve ailesine kapsamlı ve en uygun genetik danışmanın verilebilmesini sağlayacak, olgu ve ailesine prenatal tanı ve/veya preimplantasyon genetik tanı gibi seçeneklere imkan tanıyacaktır.

Katalog Numarası M-VWF-01
Test Sayısı 50
Sevkiyat Koşulları Kuru buz ve soğuk zincir ile
Ana Materyal DNA
Saklama -20°C
Sekans Tipi NGS
Uyumlu Cihazlar

Illumina (MiniSeq, MiSeq, HiSeq, Next-Seq550)
Oxford Nanopore (MinION, GridION)

Kit İçeriği

PCR Mix

Primer Mix-I

Primer Mix-II

Primer Mix-III

TOP