HEMOPHILIA B® NGS SEQUENCING KIT

HEMOPHILIA B® NGS SEQUENCING KIT, kan veya dokudan izole edilen DNA moleküllerinde, F9 geni üzerinde meydana gelen mutasyonları araştırmak için geliştirilmiştir.

F9 geninin tüm kodlayıcı ekzonlarını yeni nesil dizi analizi yöntemi için zenginleştirmek amacıyla geliştirilen bu kit, tek bir PCR kondisyonu ve tek bir tüpte gerçekleştirilen bir multipleks PCR reaksiyonu ile bunu başarmaktadır.

Hemofili B, pıhtılaşma proteini faktör IX eksikliğinde veya defektif olduğunda görülen genetik bir hastalıktır. Ebeveynden çocuğa aktarılan bir hastalık olsa da, hastalıkların yaklaşık üçte biri kendiliğinden mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Hemofili B, hastalık fenotipi olarak birbirinden ayırt edilmesi mümkün olmayan Hemofili A’nın dörtte biri sıklıkta görülmektedir. Hemofili B tanısının kesin olarak konulabilmesi için faktör IX eksikliğinin sebebinin moleküler olarak gösterilmesi gerekmektedir. Hemofili B, kan pıhtılaşma sürecini yavaşlatan bir kanama hastalığıdır. Hastalıktan X kromozomu üzerinde yer alan F9 genindeki mutasyonlar sorumludur. Bu durumdaki insanlar, bir yaralanma, ameliyat veya bir diş çekiminden sonra uzun süreli kanama yaşarlar. Şiddetli hemofili vakalarında, minör bir travmadan sonra hatta yaralanma olmayan durumlarda bile sürekli kanama görülür. Eklemler, kaslar, beyin veya diğer iç organlardaki kanamalar ciddi komplikasyonlara yol açabilir. Hemofilinin daha hafif formlarında spontane kanama görülmeyebilir ve ciddi bir yaralanma veya cerrahi sonrası anormal kanama görülünceye kadar hastalık durumu belirgin olmayabilir.

HEMOPHILIA B® NGS SEQUENCING KIT, Hemofili B tanısının hızlı, ucuz ve güvenilir bir şekilde konulması için kullanılmaktadır. Hemofili B olgularında moleküler etiyolojinin belirlenmesi, doğru tedavi seçimi ve uygun hasta takibi için kritik öneme sahiptir. Ayrıca, F9 genindeki mutasyonun belirlenmesi, hasta ve ailesine kapsamlı ve en doğru genetik danışmanın verilebilmesine olanak sağlarken, prenatal tanı ve/veya preimplantasyon genetik tanı seçeneklerine imkan sunmaktadır.

Katalog Numarası M-F9-01
Test Sayısı 50 
Sevkiyat Koşulları Kuru buz ve soğuk zincir ile
Ana Materyal DNA
Saklama -20°C
Sekans Tipi NGS
Uyumlu Cihazlar

Illumina (MiniSeq, MiSeq, HiSeq, Next-Seq550)
Oxford Nanopore (MinION, GridION)

Kit İçeriği

PCR Mix

Primer Mix-I

TOP