CFTR PLUS® NGS SEQUENCING & LIBRARY PREPARATION KIT

CFTR PLUS® NGS SEQUENCING & LIBRARY PREPARATION KIT, kan veya dokudan izole edilen DNA moleküllerinde, CFTR geni üzerinde meydana gelen mutasyonları araştırmak için geliştirilmiş yeni nesil dizi analizi kütüphanesi hazırlama kitidir. 

CFTR genini yeni nesil dizi analizi yöntemi için zenginleştirmek amacıyla geliştirilen bu kit toplam 3 tüpte ve tek kondüsyonda gerçekleştirilen tek bir PCR işlemi ile bunu başarmaktadır. İçinde bulundurduğu reaksiyon mix ve indeksler ile 24 hasta için yaklaşık 2 saat içinde Illumina sistemleriyle uyumlu kütüphaneler hazırlanmasına olanak sağlamaktadır

Kistik fibrozis birçok toplumda 2500 canlı doğumda bir gözlenen otozomal resesif bir hastalıktır. Bu hastalıktan, klor kanalı olarak görev yapan cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) proteinini kodlayan gendeki mutasyonlar sorumludur. Bağırsaklar ve solunum sistemindeki epitel hücreleri, pankreas hücreleri ve ter bezleri bu hastalıktan doğrudan etkilenirler. Azalmış mukosiliyar aktiviteye eşlik eden artmış mukus üretimi obstrüktif akciğer hastalığına ve bakteriyel enfeksiyonlara neden olur, bunun sonucu oluşan solunum yetmezliğine bağlı ölümler, kistik fibrozis hastalarındaki ana mortalite nedenidir. Hastalarda ayrıca yeterli sindirim enzimleri salınamamasına bağlı olarak pankreas yetmezliği de gözlenebilir. Kistik fibrozis olan erkeklerin yüzde 97-98’in de bilateral konjential vaz deferens yokluğuna (CBAVD) bağlı azospoermi bulunmaktadır. Ayrıca kadın hastalarda servikal mukus kalitesinin bozulmasına bağlı olarak fertilite problemleri ortaya çıkabilmektedir. CFTR geninde bugüne kadar 1800’e yakın mutasyon tanımlanmıştır. CFTR geninin büyüklüğü (27 kodlayıcı ekzon) hastalığın moleküler tanısını zorlaştırmaktadır.

Kistik fibrozis hastalığının doğru ve hızlı bir şekilde taranması son derece sık gözlenen bu hastalığın tanısı için çok önemlidir. Kistik fibrozis hastalığına sahip bireyler solunum sistemi, gastrointestinal sistem ve üreme sistemini ilgilendiren şikayetlerle başvurabilirler. Bu durumlarda kistik fibrozis hastalığının akla gelmesi ve genetik test ile tablonun aydınlatılması oldukça önemlidir.

Katalog Numarası M-CF-03
Test Sayısı 24 reaksiyon
Sevkiyat Koşulları Kuru buz ve soğuk zincir ile
Ana Materyal DNA
Saklama -20°C
Sekans Tipi NGS
Uyumlu Cihazlar Illumina (MiniSeq, MiSeq, HiSeq, Next-Seq550)
Kit İçeriği

PCR Mix

Primer Mix-I

Primer Mix-II

NGS Buffer-I

NGS Enzyme-I

NGS Buffer-II

NGS PCR Mix

MULTINDEX F-01

MULTINDEX F-02

MULTINDEX F-03

MULTINDEX F-04

MULTINDEX F-05

MULTINDEX F-06

MULTINDEX R-17

MULTINDEX R-02

MULTINDEX R-03

MULTINDEX R-04

ELUTION Buffer

TOP