FAST-FMF® SEQUENCING KIT

Kan veya dokudan izole edilen DNA moleküllerinde, MEFV geninde meydana gelen mutasyonları araştırmak için geliştirilmiş Sanger dizi analizi temelli bir kittir.

MEFV geninde mutasyonların en sık gözlendiği ekzonlar olan 2,3,5 ve 10. ekzonları ve ekzon-intron bileşkelerini Sanger dizi analizi yöntemi ile dizilemek amacıyla geliştirilen bu kit, tek bir PCR kondüsyonu ve toplam 4 tüpte gerçekleştirilen bir PCR reaksiyonu ile bunu başarmaktadır.

Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA-FMF) tekrarlayan ateş ve ağrı ataklarıyla karakterize otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır. Ateşe eşlik eden peritonit, plörit ve artrit ile seyreder. Ateşin ve 1-4 gün arası süren serozitin eşlik ettiği ve kendiliğinden iyileşmenin görüldüğü ataklar tipiktir. Amiloidosise bağlı olan renal yetmezlik hastalığın en ciddi komplikasyonudur. Hastalık özellikle Türk, Ermeni, Arap ve Askenazi dışı Yahudi toplumlarında son derece sık gözlenmektedir. Bu topluluklarda hastalık sıklığı 200'de bire, taşıyıcılık sıklığı ise beşte bire çıkabilmektedir.

Hastalığa MEFV genindeki mutasyonlar neden olmaktadır. MEFV geni "pyrin" proteinini kodlamaktadır. Gen daha çok granülositlerde eksprese olmaktadır ve inflamasyonun kontrol altına alınmasından sorumludur. MEFV geninde bugüne kadar 180'e yakın mutasyon tanımlanmıştır.

FAST-FMF® Sequencing Kit, Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) tanısının Sanger dizi analizi yöntemi ile hızlı, ucuz ve güvenilir bir şekilde koyulması için kullanılmaktadır. AAA, toplumumuzda en sık gözlenen genetik hastalıklardan biri olması yanında, akut batın ayırıcı tanısında da oldukça önemli bir hastalıktır. Tekrarlayan ateş ve ağrı ataklarının olduğu hastalarda mutlaka araştırılması gerekmektedir.

Katalog Numarası M-FMF-01
Test Sayısı 50 reaksiyon
Sevkiyat Koşulları Kuru buz ve soğuk zincir ile
Ana Materyal DNA
Saklama -20°C
Sekans Tipi Sanger
Uyumlu Cihazlar ABI 310, ABI 3100, ABI 3130,
ABI 3500, ABI 3700, ABI 3730,
Illumina (MiniSeq, MiSeq, HiSeq, Next-Seq550)
Kit İçeriği

PCR Mix

Primer Mix Exon-2

Primer Mix Exon-3

Primer Mix Exon-5

Primer Mix Exon-10

Universal Forward Primer

Universal Reverse Primer

TOP