Çözümler
Çözümler
Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunar. Çözüm biyolojik örneğin transferinden
genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsar.
Çözümün Araçları
Hastalığa Özel Geliştirilmiş Kitler
Hastalığa özel kullanıma hazır genetik tanı kitleri
Özgün Yazılım
Yapay Zeka temelli gene2info biyoinformatik algoritması tek bir tıkla doğru sonuçlara ulaşılmasını sağlar
Kullanıcı dostu, platform bağımsız yazılım genetik verinin her seviyedeki kullanıcılar tarafından anlaşılabilmesini sağlar
Gene2info Çözüm Alanları
Nadir hastalıklar
Diğer genetik hastalıklar
Genetik kimlik tanımlama
*Ortak semptomlar veya eşlik eden hastalıklara göre özelleştirilmiş “tek hastalık” veya “panel” çözümleri önerilebilir
Mevcut Çözümler
Gene2info, tekil hastalık/tek gen temelinde veya birden fazla hastalık/gen kombinasyonundan yola çıkan çözümler sunmaktadır. Ayrıca, çözüm bileşenlerini, ihtiyaç doğrultusunda tekil olarak da sunmaktadır.
Zamanlama
Fiyatlandırma
Teknoloji
Çevrimiçi erişilebilen hızlı, ekonomik analiz ve değerlendirme hizmetleri.
Genetik verilerin analiz sonucunun hızlı, hassas ve ölçeklenebilir bir şekilde yorumlanması için geliştirilen teknolojik çözümler.
Genetik verilerin her seviyedeki kullanıcılar tarafından kolayca anlaşılmasını sağlayan kullanıcı dostu ve platform bağımsız yazılım.
Referanslar
- Serebrotendinöz Ksantomatoz (CTX)
- Adenozin Deaminaz Eksikliği (ADA)
- X'e Bağlı Hipofosfatemik Rikets (PHEX)
- Nöronal Ceroid Lipofuscinosis Tip 2 (CLN2 İlgili Genler)
- ADSL
- AFG3L2
- BRAT1
- CERS1
- CHD2
- CLN1
- PPT1
- CLN2 (TPP1)
- CLN5
- CLN6
- CLN7 (MFSD8)
- CLN8
- CLN14 (KCTD7)
- CTSD (CLN10)
- FOLR1
- GOSR2
- GRIN2A
- KCNC1
- MECP2
- SLC2A1
- SLC6A8
- FABRY (GLA)
- GAUCHER Hastalığı (GBA)
- Niemann Pick (NPC1 and NPC2)
- Mukopolisakkaridoz (MPS1)
- Pompe Hastalığı (GAA)
- Kalıtsal Sükraz İzomaltaz Eksikliği (SI)
- Hiperinsülinemik Hipoglisemi (HH) (INSR)
- Alagille Sendromu
- JAG1
- NOTCH2
- Lipodistrofi
- AGPAT2
- BSCL2
- CAV1
- CAVIN1
- PLIN1
- PPARG
- LIPE
- LMNA
- AKT2